0%の奇跡

久しぶりに言いますが、

わたしは、ベッカー型筋ジストロフィーです。

遺伝子検査で、ジストロフィンに関する情報の部分が見事に半分欠失していることがわかっています。

血液検査で、CK(筋肉の傷害をあらわす)が高値でもなく、筋力が落ちていたわけでもなく、

ただ拡張型心筋症であることと、家族歴(父親も同じ病気で亡くなった)という情報だけで、

もしかしたら…という可能性で遺伝子検査に踏み切ってくださった北大病院、信大病院の先生方に感謝しております。

遺伝疾患ということで、

遺伝子についての詳しい話を、遺伝カウンセリングで聞いてきました。

基本的に、男性に発症する病気ですが、

2割の女性は症状が出るそうです。

筋ジスといえば、

筋力低下。

そして心臓肥大からのーー拡張型心筋症。

わたしのように、女性で、完全欠損ではなく、

欠失パターンのベッカー型は、

発症は中年期以降が多く、そのなかでも拡張型心筋症になる人は、なんと、

0パーセント☆

なんでやねん！！

わたしがおるやろ（笑）

なぜ女性に発症するのかは、これからの研究に期待です。

つまり、まだ解明されてないそうです。

ましてや、拡張型心筋症で心臓移植待ちしている症例は皆無に等しいので、その研究はさらに後回しになるでしょう…

遺伝子ってまだ9割以上が謎に包まれているみたいで、わたしはその謎の中で生きております(^o^)

なんかかっこええな　笑